Test di frammentazione del DNA

Tunel test

Il DNA Nella testa dello spermatozoo è un filo integro ed è fortemente impacchettato e compattato con alcune proteine.

A volte, il DNA, può risultare frammentato ovvero rotture o lesioni a carico del materiale genetico presente nello spermatozoo come conseguenza di una spermatogenesi alterata per effetto di stress ossidativo, deficit di alcune molecole, mutazioni genetiche che impediscono una corretta compattazione del DNA ma anche l’età avanzata ne è una causa. Ne sono causa anche variabili ambientali come il fumo il calore oppure agenti chemioterapici varicocele o deficit ormonali.

Queste lesioni, se di lieve entità possono anche essere riparate. Ed a volte è l’ovocita stesso che può riparare il DNA dello spermatozoo che lo ha fecondato. Ciò dipende sia dalle proporzioni del danno del DNA ma anche dalla qualità ovocitaria.

Quindi L’ analisi dell’ integrità della cromatina dello spermatozoo è un test importante e completa l’esame del liquido seminale. Questo test verifica l’integrità del DNA dello spermatozoo, cosa che non può essere verificata con lo spermiocitogramma.

Perché è importante?

Supponendo che non vi sia nessun problema da un punto di vista di fertilità nella donna, la coppia non riesce a concepire nonostante lo spermiogramma si presenti con un quadro di normozoospermia.

Ciò a volte succede per via della frammentazione del DNA spermatico.

Infatti l’analisi di frammentazione permette non solo di valutare la frammentazione del DNA ma anche di associare ad essa la morfologia dello spermatozoo, spesso spermatozoi morfologicamente normali presentano frammentazione e ciò può essere visto grazie ad un sistema diretto ovvero il TUNEL test  che permette, grazie all’ utilizzo di nucleotidi fluorescenti, di evidenziare in verde gli spermatozoi con frammentazione della cromatina.

Il test di frammentazione viene richiesto nei casi in cui si registrano casi di fallimenti di impianto ripetuti dopo almeno 3 cicli di fecondazione assistita o nei casi di abortività ripetuta. Talvolta il test viene richiesto nei casi di oligoastenoteratozoospermia grave.

Un po’ di numeri: Normalmente, in campioni seminali di pazienti fertili, circa il 20% degli spermatozoi presenta questi difetti della cromatina (che è fisiologica). Quando la percentuale degli spermatozoi con frammentazione del DNA supera il 20% allora si evidenzia una condizione patologica che oltre il valore del 30% può associarsi ad una impossibilità ad ottenere una gravidanza a termine o essere causa di una   abortività più frequente.

Per ciò che concerne la terapia gli studi in letteratura sono pochi, ma sicuramente da evitare sono sostanze tossiche, fonti eccessive di calore. Mentre l’uso di antiossidanti può ridurre la frammentazione ed in alcuni studi si è visto che anche un intervento di varicocele riduce la frammentazione.

Il TUNEL test è importante perché da indicazioni precise sullo stato di salute degli spermatozoi e permette al medico di avere un quadro ancora più chiaro per la diagnosi, che lo indirizza in una strada piuttosto che in un’altra. Un banale esempio può essere quello di continuare su una strada di fecondazione omologa od eterologa.