Genetica

Elenco dei principali esami diagnostici:

Analisi Citogenetiche

Prelievo di sangue per studiare i cromosomi delle cellule

Cariotipo su sangue periferico

Prelievo di sangue per studiare il corredo cromosomico dell’individuo

Cariotipo su liquido amniotico

Prelievo di liquido amniotico per via trans-addominale, sotto controllo ecografico

Cariotipo su Villi Coriali

Prelievo per via trans-addominale sotto controllo ecografico

Cariotipo su materiale abortivo

Identificazione di anomalie genetiche legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali.

FISH su amniociti in interfase

analisi del liquido amniotico che serve ad escludere eventuali anomalie

FISH su cellule in metafase

Analisi del liquido amniotico che serve ad escludere eventuali anomalie

Esami Biochimici

Servono a determinano la concentrazione di varie sostanze presenti nel sangue. Ci danno informazioni sullo stato di salute generale del paziente. Le proteine totali sono ridotte in malattie gravi del fegato o dei reni, un aumento delle gamma-globuline ci indicano la presenza di un’infezione; la bilirubinemia elevata si verifica quando il fegato non espelle la bilirubina in modo efficace; azotemia e creatininemia elevate ci fanno allarmare sullo stato di salute dei reni ; se le transaminasi (GOT e GPT) hanno valori oltre il limite, il fegato (o il cuore) hanno problemi da approfondire. La glicemia è elevata in presenza di diabete; colesterolo (totale e LDL) e trigliceridi elevati rappresentano un fattore di rischio per l’infarto del miocardio o possono provocare danni al cervello.

Dosaggio Alfa Fetoproteina

E’ un esame che si svolge  Lo screening  tra la 15° e 18° settimana e a volte anche più in là verso la 20° settimana. L’AFP è prodotta dal fegato del feto e può essere misurata nel sangue materno. I livelli normalmente crescono durante le settimane di gravidanza per calare velocemente dopo il parto, tornando ai valori normali. Può però capitare che la concentrazione si presenti in valori più alti già negli stadi precoci della gravidanza. Livelli più alti di AFP possono causare disturbi al tubo neuronale ma a volte possono essere rilevati semplicemente a causa di una scorretta datazione della gravidanza, abbiamo già segnalato, infatti, la crescita del valore durante la gravidanza e per questo è importante stabilire il corretto inizio della stessa. Livelli più bassi  di AFP corrispondono invece a possibili anomalie cromosomiche, in particolare  ad un aumento del rischio di Sindrome di Down e per questo il medico valuterà di procedere o meno con l’amniocentesi.

Screening del I trimestre

La diagnosi prenatale rappresenta l’insieme degli esami strumentali e di laboratorio che permettono di controllare lo stato di benessere del feto durante la gravidanza. Non tutte le malattie possono essere indagate, ma sicuramente le varie tecniche oggi disponibili permettono un approccio più sereno alla gravidanza: i prelievi di sangue per sapere se si sono contratte infezioni potenzialmente letali per il feto, le ecografie permettono di controllare i vari organi fetali, le dimensioni e la crescita del feto, gli esami invasivi come la villocentesi e l’amniocentesi permettono di vedere se il feto è affetto da anomalie cromosomiche.

Analisi Molecolare

L’analisi molecolare studia il DNA per individuare pericolose malattie genetiche. Si effettua con un semplice prelievo del sangue.

Accertamenti di paternità

L’esame del DNA per valutare la paternità biologica viene effettuato con i più avanzati sistemi di identificazione genetica e con la massima precisione. Si tratta di un esame non invasivo. Si può accertare la paternità con un semplice prelievo del sangue  fin dall’inizio della gravidanza in quanto il DNA fetale è già in circolo nel sangue materno.

PCR Diagnostico

Grazie a questa tecnica si possono individuare con la massima precisione mutazioni  genetiche causa di malattie ereditarie.

Biologia molecolare del cromosoma y

Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se sono compromesse sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y, coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo e causa dell’infertilità maschile.